爱体育平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

遗传病的危害有哪些

发布时间:2019-12-2658272次浏览

遗传代谢病都是会遗传后代的,患有遗传病的患儿可能出现智力的障碍,反复的惊厥,运动障碍肌张力过高或者降低。一些遗传代谢病还可能存在反复的喂养困难、食欲不振、肝脾肿大、黄疸、肝功能异常、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循环的表现,很多遗传代谢病都需要终生的治疗。

遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,简称遗传病。由于遗传物质结构或功能改变的不同,临床上表现于多种多样的症状,对于遗传病没有人是不恐惧的,但是真正了解遗传病相关信息的人却是少之又少,下面就来说说遗传病的危害有哪些。
  1.患有遗传性疾病的儿童有严重的生活质量问题,可能有智力障碍,反复抽搐,运动障碍,高或低肌张力。这对家庭来说是个巨大的负担。无论是从经济上还是心理上对孩子和父母都有很大的危害。
  2.某些遗传性代谢病亦可能反复出现喂食困难、食欲不振、肝脾肿大、黄疸、肝功能障碍、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸中毒及其他吸入周期的表现,可出现唿吸窘迫、心力衰竭、心律失常。孩子会反复住院,生长发育受到很大影响。
  3.许多遗传性新陈代谢疾病需要终身治疗,有些可能只能存活很短的时间。有一些遗传的,可能没有找到有效的治疗方法,孩子很快就会死。也是家庭的重担。
  4.遗传代谢性疾病都是遗传后代,所以即使有良好的存活率,结婚生子后,也可能引起后代疾病。有些遗传病为隐性遗传,具有一定的遗传概率,而有些则为显性遗传,发病率较高。
  目前一些医疗条件不错的大型医院,他们已经具备对DNA的检查水平,可以从对遗传性疾病进行风控。我们可以就遗传性疾病患者及其亲属对本病的病因、遗传方式、诊断和控制、以及亲属和子女在复发风险、预防方法等方面去医院进行详细的了解。

相关推荐

做过人流婚检可以查出来吗
这个问题,其实是可能会涉及到个人的隐私,在这儿我只想和大家谈,婚前检查的目的主要有4个。第一个是要了解有没有法定的传染病,法定的传染病包括有艾滋病,淋病、梅毒、乙肝等等,这些都是抽血检查的。第二个是否有严重的精神疾病,比如说严重的躁狂症,精神分裂症等等,因为这些疾病有可能危害到他人的生命安全和身体健康,同时患者的心理问题如果很严重,还会引起其他的一些后果,那这些疾病需要精神科的医生协助诊断。第三个就是要了解有没有生殖系统畸形,这类疾病可以直接影响到生育,其中一些疾病男科和妇科的医生可以通过肉眼诊断,有些是需要B超来检查。第四个就是有没有先天的遗传性疾病,比如说白化病、原发性癫痫,软骨发育不良等等,这些有可能是需要做染色体检查。如果有上面几种情况,就需要在婚前,积极的告知对方来重新评估,是否适合于结婚或者是生育,所以婚前检查并不包括检查女方是否做过流产。一般来讲,如果在进行婚前检查的时候,女方告诉医生自己未婚或者没有性生活时,医生就不会进行常规的妇科内诊检查,更不会用阴道窥器打开阴道,看宫颈的情况。当然了,虽然说婚检的内容不包括有没有做过流产,但是建议女性朋友们在大夫面前不要隐瞒病史,以免漏诊或者误诊。
语音时长 02:12

2021-07-09

56564次收听

遗传病做哪些检查
遗传病的检测一开始需做普通的检查,比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测,基因检测需通过遗传咨询师进行咨询,咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病基因的检测,现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性,现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多,这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
语音时长 01:07

2020-03-18

46688次收听

遗传病检查前注意的事项
遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样?认为是在家族中最先发生这种疾病的人群,应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。遗传咨询后,医生首先会把家系图画出来,对于先证者的患者会检查基因,包括直系亲属,父亲、母亲,如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查,通过分子诊断的不同技术进行检查后,将基因分成五个类型。第一个类型是致病基因的突变;第二个类型是疑似致病基因的突变;第三个类型是不明意义基因的突变;第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。对于这五种类型的突变,临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告,根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。
语音时长 01:13

2020-03-18

54836次收听

遗传病检查前需不需要空腹
遗传病的检查不需要空腹。其原因遗传病是检查人体的基因层面的改变,是研究人体整个细胞分子结构的变化和吃饭与否没有关系。另外,遗传病检查不像肝功这些大生化方面的检查,饮食方面会影响整个检测水平,而基因检查和吃饭没有关系。所以检查时不用空腹前来,这样也避免身体不舒适的感觉。检测时用两毫升的抗凝血检测,所以需要的血量也不多,EDTA抗凝剂即可。在检查的项目中也包含两例的免费的家族验证,这样可一次检测三个人的致病基因,所以也是很有意义的检测。
语音时长 01:06

2020-03-18

57350次收听

01:57
遗传病需要做哪些检查
遗传病的检测主要包括两大方面:第一,临床普通检查,比如血常规、生化以及与疾病相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。第二,遗传病的特殊检查指基因检测。基因检测是需咨询遗传咨询师,进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病的基因检测,现科室已开大概十几种的疾病系统的检测。由于罕见病的多发性,现已知有七千多种疾病,一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因,筛查种类也非常多,可一步性的解决这种遗传性疾病的病因问题。
02:03
遗传病检查前注意事项有哪些
首先应去门诊咨询,决定是否需要做遗传病检查。如果需要做检查,还要明确家族中最先发病的人群。遗传病检查与临床其他检查项目一样,注意事项主要包括了以下几个方面:一、进行遗传病检查前,要到遗传咨询门诊进行遗传咨询,决定是否需进行检查。二、明确在家族中最先发生疾病的人群,遗传咨询师会根据情况将患者家系图整理出来,对先证者的患者检查其基因,包括直系亲属等的致病基因。目前主要通过分子诊断技术、基因筛查等鉴别患者是致病基因突变或疑似致病基因突变、不明意义基因突变等,然后根据其具体结果,明确病因,指导治疗。
02:00
遗传病检查前需要空腹吗
遗传病的检查不需要空腹。因为与传统的生化、内分泌等检测不同。遗传病是检查人体基因层面的改变,是检测人体整个细胞分子结构的变化,是否吃饭不会影响到检查结果。所以检查遗传病时,不需要空腹,也可避免身体不舒适的感觉。遗传病的检测方法也十分简便,只需在检测时用两毫升的抗凝血检测即可。通过EDTA抗凝剂抗凝处理可进一步检测。一般在检查项目中也包含两例的免费家族验证,这样一次检测三个人的致病基因,是很有意义的检测。
什么是遗传基因
遗传基因是控制功能蛋白合成的单位,也被称为DNA分子或脱氧核糖核酸。现在更多的基因被发现,许多遗传疾病也被诊断出来。一旦这些疾病的基因被确定,可以用来预测疾病和评估疾病的风险。筛查和检测怀孕前或怀孕期间常见的遗传疾病。遗传病只要带基因,一直都会传下去,癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。
什么是单基因遗传病
虽然单基因遗传病看起来是一种十分复杂的疾病,但其实它和很多的基因遗传是有联系的,基因突变是到了20世纪80年代所出现的一种疾病,这种疾病的类型特别的多,如果要把每一种疾病都了解,会十分的复杂。
什么是家族遗传
家族遗传主要是针对多基因遗传病。在家族中会有家族聚集的特点,如高血压、糖尿病等。家族中有多名糖尿病患者或高血压患者,其他直系亲属也可能有易感基因。在日常生活中,我们应该尽量避免环境因素,低盐、低脂肪饮食,多运动,防止高血压或糖尿病的发生。
常见的遗传病有哪些
遗传病是困扰了很多朋友的一种疾病,一般来说主要包括过敏症和哮喘、高血压、高血脂、中耳炎、肥胖症等等。X连锁显性遗传病,多基因遗传病等等也是比较常见的遗传病。如果家族有遗传史,就要注意做好检查工作,及早发现进行治疗。
遗传基因检查怎么做
遗传基因检测相信是一种通过血液、其他体液或细胞,来检查DN是否正常的技术。做此检测的目的,是为了诊断与降低疾病的风险。疾病诊断的原理是,通过基因检测技术将引发的一系列遗传疾病检查出来。主要的检测方法包括新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。